• <sup id="0c1m4"><noscript id="0c1m4"></noscript></sup>
  • <div id="0c1m4"><s id="0c1m4"></s></div>
  • <dl id="0c1m4"></dl>
  • <menuitem id="0c1m4"></menuitem>
    <li id="0c1m4"><ins id="0c1m4"></ins></li>
    <sup id="0c1m4"></sup>
  • <dl id="0c1m4"></dl>
    <sup id="0c1m4"><menu id="0c1m4"><small id="0c1m4"></small></menu></sup>
  • <dl id="0c1m4"><ins id="0c1m4"><thead id="0c1m4"></thead></ins></dl>
  • <sup id="0c1m4"><menu id="0c1m4"></menu></sup>
  • <sup id="0c1m4"><menu id="0c1m4"></menu></sup>
  • ? ? 北京组学生物科技有限公司
    主页 > 新闻中心 >
    人类遗传突变数据库简介

    人类遗传突变数据库简介


    转自:测序中国

    OMIM

    在线人类?#31995;?#23572;遗传数据库(OMIM),从1960年开始,目前由约翰霍普金斯大学医学院的研究人员在维护,有超过1万5千个人类基因和遗传疾病的详细目录。OMIM包含了支持基因与疾病关系?#22270;?#30149;机理的代表性基因变异。

    HGMD

    人类基因突变数据库(HGMD),从1996年开始,由英国Cardiff的医学遗传研究所维护,有17万4千种发表在文献?#31995;?#30001;遗传所引起的疾病的种系变异。

    ClinVar

    在2012年,美国NIH开展了ClinVar,一个免费的数据库,旨在对生殖细胞和体细胞的变异进行临床解释。它最初是从OMIM上及位点特异性数据得到数据提交,但很多从临床测试实验室和研究者直接获得数据提交。ClinVar要求每个变异的分类为临床的类别(良性的,有可能是良性的,可能的致病性、致病性或不确定性的意义)。

    为了促进ClinVar的数据提交和提高对变异的注解的准确性,NIH从2013年开始启动对ClinGen的经费支持。

    ClinGen对提交给ClinVar的数据建立了一个排名体系。提交者提交的变异必须分成至少三个临床意义层,提供区分方法和支持证据之后才能获得一星进入体系。用户可以在?#33268;?#20182;们的注解上与提交者接触。二星级描述的是在大多数提交者没有冲突的变异。三星、四星来自于专家小组和大型团队。根据2016年1月4日的数据,在ClinVar 172,870个变异中56,742至少达到一星级,对待没有星级的105,000收录条目应该谨慎一些。

    通过不同的浏览器,ClinVar用户很容易获得不同提交者之间所有的变异注解的差别。这对有些实验室过度或低估致病变异是有用的提醒,可能会促使他们改变自己的方法。

    ClinGen已经为ClinVar中不同疾病的注解的差异提供专家意见。但为了达到这个需求,知识必须共享,临床实验室?#32422;?#37027;些做基因测?#38498;痛邮?#22522;础研究的机构应使他们的变异数据可自由利用。


    参考文献:

    Improving databases for human variation.
    http://www.nature.com/nmeth/journal/v13/n2/full/nmeth.3762.html

    贵州快3号码推荐号码
  • <sup id="0c1m4"><noscript id="0c1m4"></noscript></sup>
  • <div id="0c1m4"><s id="0c1m4"></s></div>
  • <dl id="0c1m4"></dl>
  • <menuitem id="0c1m4"></menuitem>
    <li id="0c1m4"><ins id="0c1m4"></ins></li>
    <sup id="0c1m4"></sup>
  • <dl id="0c1m4"></dl>
    <sup id="0c1m4"><menu id="0c1m4"><small id="0c1m4"></small></menu></sup>
  • <dl id="0c1m4"><ins id="0c1m4"><thead id="0c1m4"></thead></ins></dl>
  • <sup id="0c1m4"><menu id="0c1m4"></menu></sup>
  • <sup id="0c1m4"><menu id="0c1m4"></menu></sup>
  • <sup id="0c1m4"><noscript id="0c1m4"></noscript></sup>
  • <div id="0c1m4"><s id="0c1m4"></s></div>
  • <dl id="0c1m4"></dl>
  • <menuitem id="0c1m4"></menuitem>
    <li id="0c1m4"><ins id="0c1m4"></ins></li>
    <sup id="0c1m4"></sup>
  • <dl id="0c1m4"></dl>
    <sup id="0c1m4"><menu id="0c1m4"><small id="0c1m4"></small></menu></sup>
  • <dl id="0c1m4"><ins id="0c1m4"><thead id="0c1m4"></thead></ins></dl>
  • <sup id="0c1m4"><menu id="0c1m4"></menu></sup>
  • <sup id="0c1m4"><menu id="0c1m4"></menu></sup>
  • 神奇橡树电子 三重魔力怎么玩 皇家社会vs莱万特 穿越火线礼包 海底总动员中文 天津大邱庄钢管市场 山东11选5 ag水果拉霸 湖北快3走势图 锁子甲制作方法视频 寻仙手游交易平台 2.13快船vs开拓者 霍芬海姆对云达不来梅 外星战记闯关 河南快赢481开奖视频结果 赌徒原唱