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    人类疾病研究
     
    产品简介

             (Whole Exome Sequencing,WES)是利用探针杂交富集外显子区域的DNA序列,通过高通量测序,发现与蛋白质功能变异相关遗传突变的技术手段。相比于全基因组测序,外显子组测序更加经济、高效。

    技术流程

     

    exome_work

    样品要求
     
    1. 样品类型:无降解,无污染的DNA样品;
    2. 样品需求量:≥2μg;
    3. 样品浓度:≥30 ng/μl;
    4. 样品纯度:OD260/280=1.8~2.0。

     其他要求
     
    1. DNA要有明显主带,无降解,无RNA、蛋白质等杂质污染;
     2. 送样时请使用干冰或冰袋运送。
     
    案例解析


    案例一: 单基因病研究:外显子测序解析卵巢早衰的遗传因素
     
        卵巢早衰通常是指女性40岁之前闭经,1%的妇女患有此病,病因复杂,被认为受到遗传因素的影响。这项研究利用外显子测序技术一个近亲结婚家庭中发现基因MCM8第5个外显子上c.446C>G隐性突变,导致该基因失活,从而导致暖巢早衰;并通过Sanger测序验证该家系其他成员有暖巢早衰症的亲属都带有此突变。对该基因功能的验证发现:该基因与DNA损伤修复相关;为探索卵巢早衰或卵巢功能不全的发生机理,以及阐明该病的临床高度异质性和遗传病因复?#26377;?#24320;辟了一个新的研究途径。



    参考文献

     [1] Saleh AlAsiri et al. Exome sequencing reveals MCM8 mutation underlies ovarian failure and chromosomal instability ,J Clin Invest. 2015;125(1):258-262. doi:10.1172/JCI78473.
     
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